各县（区）卫生健康局，市人民医院、市中医医院、市妇幼保健院：

进一步提升全市儿童健康水平，市政府将新生儿疾病筛查项目纳入2026年普洱市惠民实事。按照“知情、自愿”的原则，免费对全市所有新生儿（出生28天内）和5岁以下的儿科重症住院患者进行筛查，检测48种常见遗传代病，通过早发现、早干预、早治疗，预防新生儿发病或减轻智力、重要脏器损害。现将《普洱市2026年新生儿疾病筛查实施方案》印发给你们，请认真贯彻落实。

普洱市卫生健康委员会

2026年3月23日

（此件公开发布）

2026年普洱市新生儿疾病筛查实施方案

根据《云南省新生儿遗传代谢疾病筛查实施方案（2016年）》《云南省新生儿遗传代谢病筛查采血技术规范》和普洱市2026年惠民实事工作要求，结合普洱实际，制订本方案。

一、工作目标

按照“知情、自愿”的原则，免费为全市所有出生28天内的新生儿及重症医学科5岁以下儿童住院患儿，提供串联质谱技术检测服务，覆盖48种常见遗传代谢疾病。通过“早发现、早干预、早治疗”策略，有效预防新生儿遗传代谢病发病，或最大限度减轻疾病导致的智力发育障碍及重要脏器损害，切实保障儿童身心健康。可疑阳性召回率≥80%。

二、实施时间

2026年3月20日至2026年12月31日。

三、项目实施机构

（一）项目牵头单位：市卫生健康委；

（二）项目协作单位：市财政局、各县（区）卫生健康局；

（三）项目实施牵头单位：云南省新生儿遗传代谢疾病筛查（普洱）分中心（普洱市妇幼保健院）；

（四）项目实施单位：全市提供助产服务、收住5岁以下儿科重症住院患者的各级医疗保健机构。

四、标本采集与转运流程

（一）健康咨询与知情告知。各医疗保健机构应将新生儿疾病筛查的目的、意义、筛查项目等内容一次性告知新生儿监护人，经其同意后，自愿签署《普洱市新生儿遗传代谢疾病筛查知情告知书》，方可进行血样采集。签订的知情同意书须保存于病历中存档。对经健康教育后仍拒绝筛查的个案，应在病程记录中如实记载，并告知监护人可能出现的后果，要求其签署不同意接受筛查的意见。不具备血片采集条件的机构，应当告知监护人到有条件的医疗保健机构进行筛查。对于提前出院、早产儿、低体重儿、转诊等需延迟采血者，医疗保健机构应告知监护人并签署《普洱市新生儿遗传代谢疾病筛查延迟采血告知书》，明确延迟采血的时间和地点，并追踪落实情况。

（二）标本采集与保存。血片采集由各级医疗保健机构负责，与新生儿遗传代谢性疾病筛查（TSH、PKU、G6PD）共用血片，血片从三孔增加至四孔。

1.正常情况采血。按《云南省新生儿遗传代谢病筛查采血技术规范》要求，采集出生72小时后、7天之内并充分哺乳的新生儿足跟血，制成血片标本。血片在室温下自然晾干，密封于塑料袋内，置于2-8℃保存。血片应在采集后5个工作日内递送，并填写《新生儿遗传代谢病筛查基本信息登记台账》及《新生儿遗传代谢病筛查血样标本交接签收单》。

2.特殊情况采血。对提前出院、早产、低体重、转诊等需延迟采血者，医疗保健机构应书面告知监护人延迟采血的时间和地点。若因疾病转诊，应书面告知接诊单位新生儿情况，待病情稳定后采血（使用碘剂者须停药3天后）。延迟采血最迟不超过出生后20天，医疗保健机构应追踪并记录相关情况。

3.5岁以下儿科重症住院患儿。由各医疗保健机构儿科负责完成血片采集，采血时间不受“延迟采血最迟不超过出生后20天”限制。

（三）血片信息录入。市妇幼保健院负责血片发放，各血片采集机构应完整填写血片信息（纸质版），并登录《新生儿疾病筛查智能工作平台》（网址：https://ldxxpt.ynldjy.com.cn）录入血片信息。各医疗保健机构5岁以下儿科重症住院患儿的血片由儿科负责采集后，交由本院产科协助录入和收集转运或儿科自行录入和转运，各医疗保健机构结合机构内实际自行统筹安排。

（四）血片收集与转运。血片收集、验收和转送与常态化的新生儿遗传代谢性疾病筛查标本一致，由各县（区）妇幼保健院负责收集辖区内医疗保健机构采集的血片，每周一、周四各收集一次，并在采集后5天内由指定物流部门运送至市妇幼保健院。如遇节假日，应将未寄出血片置于2-8℃冰箱保存，节后第一个工作日及时转送。物流部门须按转运要求，确保血片无破损、无遗失、无污染、冷藏快速转运，并填写保存《普洱市新生儿遗传代谢疾病筛查血样标本交接签收单》。各县（区）妇幼保健院应确定血片收集人员并报普洱市妇幼保健院备案。实验室接收标本后24小时内验收，不合格标本立即通知重新采集。

五、检测及报告流程

（一）根据《云南省卫生健康委关于同意妇幼保健院设立省级新生儿遗传代谢疾病筛查（普洱）分中心的批复》（云卫妇幼发〔2021〕7号），确定市妇幼保健院为全市新生儿疾病筛查的实验室检测机构。

（二）严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》开展检测工作，合格标本在5个工作日内完成检测，并及时在《新生儿疾病筛查智能工作平台》发布筛查结果。实验室对检测结果有疑义的，应对原血片进行复查；若仍存疑，立即通知血片采集单位重新进行血片采集复查。判定为可疑阳性者，分中心应通过最快捷方式通知新生儿常住辖区县（区）妇幼保健院，并指导后续确诊工作。

（三）各县（区）妇幼保健院接到初筛阳性或不合格血片通知后，应及时与医疗保健机构核对、沟通并追踪回访，按照《普洱市新生儿遗传代谢病追访管理要求》做好标本、检测结果和回访记录等原始资料的保存，相关资料至少保存10年。为节约资源，可疑阳性结果出具筛查报告，阴性结果提供监护人查询渠道，可不出具纸质报告。检测结果监护人可通过微信扫描血样采集卡（家长查询联）二维码，或登录 https://www.ynldjy.com.cn 查询筛查结果。

六、可疑阳性病例确诊

各县（区）妇幼保健院接到高值或可疑阳性报告后，应在24小时内通知医疗保健机构或新生儿监护人，督促其在2-5个工作日内带新生儿进行相关检查，并将检查报告反馈至市妇幼保健院。市妇幼保健院按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》进行诊断与鉴别诊断，在5-15个工作日内出具确诊报告。各医疗保健机构和县（区）妇幼保健院应建立《普洱市新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性及阳性患儿情况登记台账》。因地址不详或拒绝召回等原因失访者，应注明原因并报市妇幼保健院备案。

七、确诊阳性病例治疗、随访与转介

（一）按照《普洱市新生儿遗传代谢病追访管理要求》，市妇幼保健院应加强与各医疗保健机构协作，发挥妇幼保健三级网络作用，共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估，做好生长发育监测，指导家长配合治疗。各项资料应完整保存。

（二）需转介至云南省新生儿遗传代谢病筛查中心的，由市妇幼保健院填写《新生儿遗传代谢病筛查阳性病例转介单》进行转介。

八、工作要求

（一）加大宣传力度。各县（区）卫生健康局要通过公众号、视频等方式，积极开展新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查宣传，宣传免费筛查政策、科学育儿、儿童健康知识等，提高群众政策知晓率及健康意识。

（二）加强数据分析。市妇幼保健院应科学制定筛查技术规范和流程，加强业务培训，确保项目质量。各医疗保健机构应加强资料与信息管理，不得泄露患者个人信息和隐私。市妇幼保健院于每月3日前汇总全市筛查数据，于2027年1月10日前将全年工作情况形成分析报告报送至市卫生健康委。

联系人及电话：

市卫生健康委：李南如，2128801

市妇幼保健院：赵海南，2887612

附件：普洱市2026年新生儿疾病筛查人数测算表

附件

普洱市2026年新生儿疾病筛查人数测算表